Sindromul Down

Sindromul Down reprezinta o afectiune cromozomiala (o afectiune din nastere, care este prezenta la copil înca din momentul conceperii) cauzata de prezenta unui cromozom 21 suplimentar. Cromozomii sunt particule microscopice care sunt prezente in fiecare celula din fiecare tesut al organismului. Ei poarta planul tuturor caracteristicilor pe care le mostenim. Acest plan este purtat sub forma un mesaj codat prezent într-o substanta chimica denumita ADN Exista 23 de perechi de cromozomi în fiecare celula, 46 în total. O pereche se mosteneste de la tata iar cealata de la mama.

În 1959, geneticianul de origine franceza, profesorul Jérôme Lejeune, a descoperit ca sindromul Down era cauzat de prezenta unei copii suplimentare a cromozomului 21, rezultând astfel un numar de 47 de cromozomi. Un „Sindrom” reprezinta o colectie de semne si caracteristici. Denumirea „ Down” provine de la medicul englez, John Langdon Down, primul care a descris acest sindrom în anul 1866, cu aproximativ 100 de ani înainte ca acest cromozom suplimentar sa fie descoperit. În fiecare zi în Regatul Unit al Marii Britanii se nasc între unul si doi copii cu sindrom Down, ceea ce înseamna ca un copil dintr-o mie sufera de acesta afectiune. În România nu exista o statistica, dar având în vedere faptul ca la nivel modial incidenta este de aproximativ 1-800 nasteri, se poate estima ca sunt în jur de 30,000 de persoane cu trisomie 21.

Toate persoanele cu Sindrom Down prezinta un anumit grad de dificultate de învatare (retard mental). Gradul de dizabilitate difera de la o persoana la alta si este imposibil de apreciat în momentul nasterii cât de grav va fi.

Cauze

Pâna în acest moment nu se cunosc cauzele prezentei cromozomului suplimentar numarul 21. Acesta poate proveni fie din partea mamei, fie din partea tatalui. Cel mai frecvent întâlnit tip de sindrom Down întâlnit, Trisomia 21 Standard (cunoscuta si sub denumirea de Trisomie 21 primara sau Trisomie 21 normala), apare ca urmare a unei diviziuni celulare necorespunzatoare fie a ovulului, fie a lichidului seminal care are 24 în loc de 23 de cromozomi. Atunci când acest ovul sau sperma fuzioneaza cu un ovul sau sperma normala, prima celula a dezvoltarii copilului are 47 de cromozomi în loc de 46, si în consecinta celulele copilului vor prezenta 47 de cromozomi. Nu exista nici o modalitate de prezicere daca o persoana este predispusa în producerea ovulelor sau spermei cu 24 de cromozomi. Este cunoscut faptul ca la mamele mai în vârsta riscul de a da naste unui copil cu Sindrom Down este mai mare, dar motivul ramâne în continuare necunoscut.

Trisomia 21 standard nu este ereditara. Totusi, odata ce ati nascut un copil cu Sindrom Down probabilitatea sa aveti un alt copil cu aceeasi afectiune este destul de mare. Per ansamblu aceasta probabilitate este între 1 la 100 si 1 la 200, care este în mod considerabil mai redusa decât probabilitatea sa-i spunem de a avea gemeni pe neasteptate.

Simptomatologie

De obicei sindromul Down este diagnosticat clinic în perioada neonatala sau la sugar, datorita dismorfiilor evocatoare, care desi variaza la diferiti pacienti realizeaza un aspect fenotipic caracteristic (1). Nou-nascutul cu trisomie 21 are talia si greutatea sub limita normala corespunzatoare vârstei,hipotonie musculara, hiperextensibilitate articulara si reflex Moro redus sau absent.Nou-nascutul prezinta craniul mic si rotund (brahicefalic), cu occiput aplatizat si fontanele largi care se vor închide cu întârziere.Fata este rotunda, profilul facial este plat datorita hipoplaziei oaselor proprii ale nasului, iar fruntea este bombata.Fantele palpebrale sunt orientate oblic, în sus si înafara. Aproximativ jumatate dintre pacienti prezinta epicantus. Toti nou-nascuti cu sindrom Down trebuie examinati de catre un specialist pentru depistarea cataractei congenitale si a altor anomalii oculare (strabism convergent, blefarite, nistagmus, opacifierea cristalinului)(2). Irisul poate avea un aspect patat (petele Brushfield). Aceste pete Brushfield sunt mici, albicioase,rotunde sau neregulate si se dispun ca o coroana la jonctiunea treimii mijlocii cu treimea externa a irisului.Urechile sunt mai jos inserate, mici, rotunde si displazice. Helixul are un aspect rulat, iar antehelixul este proeminent (3).Conductul auditiv este mic, iar hipoacuzia si surditatea poate afecta 50% din pacienti cu sindrom Down, la orice vârsta (4).Gura este mica, deschisa, cu protruzie linguala. Limba este mare, brazdata de santuri (limba plicaturata, scrotala). Bolta palatina este inalta si îngusta. Gâtul este scurt, gros, cu exces de piele pe ceafa.Mâinile sunt scurte si late cu deget V ce poate prezenta brahidactilie sau clinodactilie (încurbare) si cu un singur pliu de flexie palmara (pliu simian).Spatiul interdigital I de la picior este mult mai larg comparativ cu normalul.

Aproximativ 40-50% dintre copiii cu sindrom Down prezinta malformatii congenitale cardiovasculare. Dintre acesti copii 30-40% pot prezenta defect septal atrioventricular com