Sindromul Rett este o afectiune neurologica si de dezvoltare care afecteaza indeosebi femeile. Copiii cu sindrom Rett par la inceput sa se dezvolte normal, dar apoi dezvoltarea lor se opreste si chiar isi pierd deprinderile si abilitatile.
De exemplu, ei se opresc din vorbire, chiar daca obisnuiau sa spuna cateva cuvinte. Ei isi pierd abilitatea de a merge in mod corespunzator. Ei se opresc din folosirea mainilor pentru a face diverse lucruri si deseori dezvolta miscari stereotipe ale mainilor, precum aplaudarea, torsionarea si scuturarea mainilor.
Sindromul Rett este considerat parte a afectiunilor din spectrul autismului. Majoritatea cazurilor de sindrom Rett este determinata de o mutatie a genei MECP2, care se afla in cromozomul X.
Care sunt simptomele sindromului Rett?
Incepand de la o varsta intre 3 luni si 3 ani, majoritatea copiilor cu sindrom Rett incepe sa prezinte unele dintre urmatoarele simptome:
• Pierderea miscarilor intentionate ale mainilor, ca prinderea cu degetele, intinderea pentru a ajunge la lucruri, sau atingerea intentionata a lucrurilor
• Pierderea vorbirii
• Probleme de echilibru si coordonare, inclusiv pierderea in multe cazuri a abilitatii de a merge
• Miscari stereotipe ale mainilor, cum ar fi frangerea lor
• Anxietate si probleme de comportament social
• Dizabilitati intelectuale si de dezvoltare
Cei care sufera de sindrom Rett prezinta frecvent si alte probleme, existenta acestor probleme nefiind insa necesara pentru obtinerea unui diagnostic de sindrom Rett.
Astfel de probleme includ:
• Scolioza, sau curbarea coloanei vertebrale care are loc pentru aproximativ 80 procente dintre fetele cu sindrom Rett
• Accese de furie
• Constipatie si reflux gastro-faringeal
• Probleme cardiace si ale inimii, probleme specifice privind ritmul batailor inimii
• Probleme de autoalimentare, dificultati de inghitire si masticatie
• Probleme de somn, in special noaptea tiparele de somn intrerupt si cresterea perioadei totale de somn si a somnului din timpul zilei
Care este de obicei evolutia sindromului Rett?
Medicii privesc declansarea simptomelor sindromului Rett ca avand patru stadii:
• Faza de declansare timpurie – Dezvoltarea stagneaza sau se opreste.
• Faza de distrugere rapida - Copilul isi pierde abilitatile (regreseaza) rapid. Miscarile intentionate ale mainilor si vorbirea sunt primele abilitati pierdute.
• Faza de platou – Regresia se incetineste, alte probleme par sa se diminueze sau sa se imbunatateasca. Majoritatea persoanelor cu sindrom Rett isi petrece cea mai mare parte a vietii lor in stadiul 3.
• Faza tarzie de deteriorare motorie – Indivizii pot deveni tepeni sau isi pierd tonusul muscular; unii pot deveni imobili.
Majoritatea fetelor cu sindrom Rett traieste pana la varsta adulta. Ele vor avea de obicei nevoie de asistenta de-a lungul intregii lor vieti.
Care este tratamentul pentru sindromul Rett?
Sindromul Rett nu poate fi vindecat. Totusi, fetele pot fi tratate pentru unele dintre problemele asociate acestei afectiuni. Aceste tratamente tintesc de obicei incetinirea pierderii abilitatilor, imbunatatirea sau mentinerea formei de miscare, si incurajarea comunicarii si a contactului social.
Persoanele cu sindrom Rett deseori beneficiaza de ingrijiri din partea unei echipe in care, alaturi de membrii familiei, sunt implicate multe tipuri de specialisti. Membrii acestei echipe pot fi:
•Fizioterapeuti, care pot ajuta pacientii sa-si imbunatateasca sau mentina mobilitatea si echilibrul si sa reduca formele gresite ale spatelui si membrelor
•Terapeuti ocupationali, care ajuta pacientul sa-si imbunatateasca sau pastreze utilizarea mainilor si sa-si reduca miscarile stereotipe ale mainilor.
•Logopezi, care ajuta pacientii sa foloseasca cai non-verbale de comunicare si sa-si imbunatateasca interactiunea sociala.
Alte optiuni, precum medicatia (de exemplu pentru constipatie sau probleme ale inimii) sau chirurgia (pentru corectarea curburii coloanei vertebrale sau pentru corectarea defectelor inimii) sunt de asemenea eficiente in tratarea unor simptome ale sindromului Rett.
Niciun comentariu:
Trimiteți un comentariu